Hyperfosfateminen tumoröösi kalsinoosi (Lancet uutinen)

 Lancet  Numero 10167, Vol 393. Jan 12, 2019 
Lehti kuvaa  havinaisen potilastapauksen.
https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(18)33045-9/fulltext?rss=yes
18-vuotiaalla nuorella miehellä 1 vuoden kestäneiden vasemman  lonkan alueen vaivan selvittelyssä  lopulta  hyperfosfateminen tuumorin muodostanut  kalsinoosi. 
Mitään traumaa ei ollut anamneesissa ei myöskään mitään autoimmuunisiin häiriöihin viitaavaa.  Tuumorimassa isontrokanterin seudussa oli lisäksi paloiden aristavaa ja rajoitti nivelen liikuntaa, lonkan  rotaatiota ja abduktiota.  Aiemmassa omassa ja perheanamneesissa ei ollut  syitä selvittävää.  Tgasoröntgentutkimus ja tietokonetomografia selvittivä  molemmin puolisen, bilateraalisen, vierasvarjon, joka oli  periartikulaarinen, lohkoinen, kalkkiutunut pehmytosamassa - vasemmalla  tämä röäntgenologinen löytö oli selvempi kuin oikella. 
Nyt selvitettiin seerumia:  S-urfea, kreatiniini, virtsahappo, kokonaiskalsium, alkaalinen fosfaatti ja PTH( paratyreoideahormoni) - nämä kaikki olvat normaaleita.
 Sensijaan  seeurin epäorgaaninen fosfaatti (Pi) oli koholla: 2- 19 mmol/L. ( Normaalialue on 0.81- 1.45 mmol/l).
 Munuaisen tubulaarinen  maksimaalinen  fosfaatin reabsorptiotahti korjattuna glomerulaarisen  filtraation suhteen  oli myös koholla  2-16 mmol/L ( normaalialue on 1.07- 1.89 mmol/L)  ja tämä  viittasi munuaisen kohonneeseen tubulaariseen fosfaatin takaisin absorptioon
Ottaen huomioon potilaan iän ja  lonkkaseudun bilateraaliset , periartikulaarisessa pehmeässä  kudoksessa sijaitsevat, kalkkiutuneet massat , fosfaatin reabsorptioon liittyneen hyperfosfatemian  ja sekundäärisistä  tai muista syistä   ektooppisiin kalkkiutumiin johtavien seikkojen puuttumisen potilaan diagnoosiksi asetettiin  hyperfosfateminen tumoraali kalsinoosi. 
Tehtiin oireenmukainen  vasemman puolisen massan kirurginen  poisto. Operaaation aikana havaittiin  kystistä massaa, jonka sisällä oli liituista  valkoista materiaalia . Histologinen tutkimus osoitti amorfista kalkkiutunutta jyväistä materiaalia, jota ympäröi histiosyytti- ja jättisolureaktio, mikä vahvisti diagnoosin. 
Operaation jälkeen  tehtiin yrityksiä alentaa veren fosfaattipitoisuutta käyttäen kombinoidusti  fosfaattiredusoitua dieettiä  ja  alle 800 mg tablettia   kalsiumitonta   fosfaatin sitojaa  sevelamerihydrokloridia, joka sitää suolistossa fosfaattia, sekä  p.o. asetatsolamidia , joka indusoi fosfaturiaa.

• Postoperatively, attempts were made to lower the patient's blood phosphate concentration using a combination of a phosphate-restricted diet with less than 800 mg/day tablets of the non-calcium-based phosphate binder, sevelamer hydrochloride—which binds phosphate in the intestine, and oral acetazolamide to induce phosphaturia.

• An 18-year-old man presented to our department with a 1-year history of pain in the region of his left hip and difficulty in squatting. He reported no history of any local trauma. There was no history suggestive of an autoimmune disorder. Clinical examination found a tender, hard mass in the left greater trochanteric region with painful, restricted rotation and abduction movements of the hip. Both his medical history and family history were unremarkable. Plain x-ray and CT scans of the pelvis ( figure) showed bilateral—left greater than the right—and periarticular, lobulated, calcific, soft tissue masses. Serum urea, creatinine, uric acid, total calcium, alkaline phosphate, and parathyroid hormone concentrations were normal. However, serum inorganic phosphorus was elevated at 2·10 mmol/L (normal range 0·81–1·45 mmol/L). The ratio of the renal tubular maximum reabsorption rate of phosphate to corrected glomerular filtration rate was also elevated at 2·16 mmol/L (normal range 1·07–1·89 mmol/L), suggestive of increased renal tubular phosphate reabsorption.

•  Considering the patient's age, presence of bilateral, and periarticular soft tissue, calcific masses about the hip, hyperphosphataemia with increased tubular phosphate reabsorption, and the absence of indications that the ectopic calcification was secondary to any other causes, the patient was diagnosed with hyperphosphataemic tumoral calcinosis. 

• The symptomatic, left-sided mass was surgically excised: during the operation it appeared as a cystic mass containing chalky white material. Histological examination showed amorphous and granular calcified material surrounded by histiocytic and giant cell reaction—confirming the diagnosis. Postoperatively, attempts were made to lower the patient's blood phosphate concentration using a combination of a phosphate-restricted diet with less than 800 mg/day tablets of the non-calcium-based phosphate binder, sevelamer hydrochloride—which binds phosphate in the intestine, and oral acetazolamide to induce phosphaturia.