Tämän geenikohdan 10p12 katsotaan joissain piireissä olevan mukana eräissä psyykkisissä häiriöissä, lähinnä affektiivisissa itsenäisenä linkkinä ja assosiaatiotutkimuksissa.
Solutasolla PIP5K2A on entsyymikomponetti inositolifosfaatin (IPx) aineenvaihdunnassa, mitä on pidetty potentiellina kohteena litiumin(Li+) terapeuttisessa vaikutuksessa BPAD-potilailla.
Olettaen että PIP5K2A on mahdollinen kandidaatti geeni muutamissa häiriöissä, jotka varsinaisesti eivät ole kognition vaan affektion häiriöitä, saksalaiset tutkijat suorittivat assosiaatiotutkimuksen PIP5K2A locuksen ja 268 skitsofreniaa diagnoosina potevan henkilön ja 260 BPAD-potilaan ja 325 etnisesti samojen terveitten kontrollien kesken. Tutkijat eivät löytäneet assosiaatiota kummankaan taudin suhteen käyttäessään PIP5K2A geenin varianttia yksittäisen merkitsijän ja haplotyyppianalyysin avulla. Joten tämä tutkimus ei anna kannatusta ajatukselle PIP5K2A-geenilocuksen osallistumsiesta niin skitsofreniaan kuin BPAD-häiriöön saksalaisessa potilasaineistossa. Vuonna 2006.
Muuten samaisen genilocuksen 10p12 lähellä on eräs Alheimerin tautiin assosioituva geenilokus, 10p13, joten tämän entsyymin assosiaatio dementiaan voisi olla aiheellista etsiä tietueista
Prenumerera på:
Kommentarer till inlägget (Atom)
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar